| 序号 | 中文 | 专业 | 英文 |
| 1 | 颅脑先天性畸形 | 医学 | congenital deformity of cranium and brain
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| 2 | 颅内先天性动脉 瘤 | 医学 | intracranial congenital aneurysm
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| 3 | 先天性马蹄内翻足 | 中医药学 | congenital talipes equinovarus
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| 4 | 先天性卵巢发育不全 | 胚胎学 | 又称
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| 5 | 先天性淋巴水肿 | 医学 | congenital lymphedema
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| 6 | 先天性盲 | 医学 | congenital blindness
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| 7 | 先天性梅毒 | 医学 | congenital syphilis
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| 8 | 先天性青光眼 | 医学 | congenital glaucoma
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| 9 | 先天性青光眼 | 胚胎学 | congenital glaucoma, buphthalmos
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| 10 | 先天性鞘膜积液 | 医学 | congenital hydrocele
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| 11 | 先天性行为 | 生理学 | congenital behavior
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| 12 | 先天性痣细胞痣 | 医学 | congenital nevocytic nevus
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| 13 | 先天性心脏病 | 医学 | congenital heart disease
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| 14 | 先天性心包缺损 | 医学 | congenital pericardial defect
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| 15 | 先天性心包缺损 | 胚胎学 | congenital pericardial defects
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| 16 | 先天性胸骨后膈 疝 | 医学 | Morgagni hernia
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| 17 | 先天性桡尺骨融 合 | 医学 | congenital radioulnar synostosis
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| 18 | 先天性上睑下垂 | 医学 | congenital ptosis
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| 19 | 先天性上腹壁疝 | 胚胎学 | congenital epigastric hernia
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| 20 | 先天性膈疝 | 胚胎学 | congenital diaphragmatic hernia
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| 21 | 先天性膈疝 | 医学 | congenital diaphragmatic hernia
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| 22 | 先天性弱视 | 医学 | congenital amblyopia
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| 23 | 先天性视网膜皱 襞 | 医学 | 曾称
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| 24 | 先天性视网膜剥 离 | 胚胎学 | congenital detachment of retina
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| 25 | 先天性视 | 神经 | 盘小凹[医学]congenital pit of optic disc
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| 26 | 先天性视盘前血 管襻 | 医学 | congenital prepapillary vascular loops
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| 27 | 先天性室间隔瘤 | 医学 | congenital aneurysm of ventricular septum
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| 28 | 先天性肾性失盐综合征 | 医学 | congenital renal saltlosing syndrome
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| 29 | 先天性肾上腺皮 质增生 | 胚胎学 | congenital adrenal cortical hyper plasia
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| 30 | 先天性肾上腺皮质增生症 | 医学 | congenital adrenal cortical hyperplasia
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| 31 | 先天性肾囊性病 | 医学 | congenital renal cystic disease
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| 32 | 先天性肾囊性疾病 | 医学 | congenital renal cystic diseases
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| 33 | 先天性肾病综合征 | 医学 | congenital nephrotic syndrome
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| 34 | 先天性胫骨假关节 | 中医药学 | congenital pseudoarthrosis of tibia
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| 35 | 先天性毳毛性多毛症 | 医学 | congenital hypertrichosis lanuginosa
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| 36 | 先天性缺肢 | 医学 | lipomeria
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| 37 | 先天性缺指 | 医学 | ectrodactyly
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| 38 | 先天性缺趾 | 医学 | ectrodactyly
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| 39 | 先天性食管裂孔 疝 | 胚胎学 | congenital esophageal hiatal hernia
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| 40 | 先天性食管狭窄 | 医学 | congenital stenosis of esophagus
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| 41 | 先天性食管闭锁 | 医学 | congenital esophageal atresia
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| 42 | 先天性下唇瘘管 | 医学 | congenital fistulas of lower lip
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| 43 | 先天性镫骨固定 | 胚胎学 | congenital fixation of stapes
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| 44 | 先天性涎腺缺失 | 医学 | 又称
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| 45 | 先天性睑内翻 | 医学 | congenital entropion
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| 46 | 先天性吸收不良 | 医学 | congenital malabsorption
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| 47 | 先天性胃扭转 | 医学 | congenital gastric volvulus
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| 48 | 先天性秃发 | 医学 | congenital alopecia
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| 49 | 先天性无神经节 症 | 医学 | congenital aganglionosis
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| 50 | 先天性无痛症 | 医学 | congenital absence of pain
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| 51 | 先天性无阴道 | 医学 | congenital absence of vagina
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| 52 | 先天性无肢 | 医学 | amelia
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| 53 | 先天性无指 | 医学 | adactyly
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| 54 | 先天性无趾 | 医学 | adactyly
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| 55 | 先天性无臂 | 医学 | 又称
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| 56 | 先天性无耳 | 医学 | congenital anotia
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| 57 | 先天性无发 | 胚胎学 | congenital alopecia
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| 58 | 先天性牙龈瘤 | 医学 | congenital epulis
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| 59 | 先天性眼球震颤 | 医学 | congenital nystagmus
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| 60 | 先天性异位输尿 管 | 医学 | congenital ectopic ureter
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| 61 | 先天性阴道闭锁 | 医学 | congenital atresia of vagina
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| 62 | 先天性阴茎弯曲 | 医学 | congenital curvature of penis
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| 63 | 先天性再生障碍性贫血 | 医学 | congenital aplastic anemia
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| 64 | 先天性 | 眼 | 眶静 脉曲张[医学]congenital orbital varix
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| 65 | 先天性脐疝 | 胚胎学 | congenital umbilical hernia
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| 66 | 先天性脑积水 | 医学 | congenital hydrocephalus
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| 67 | 先天性皮肤异色症 | 医学 | congenital poikiloderma
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| 68 | 先天性皮肤发育不全 | 医学 | congenital skin defect, aplasia cutis congenita
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| 69 | 先天性气管食管 瘘 | 医学 | congenital tracheoesophageal fistu la
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| 70 | 先天性直肠狭窄 | 医学 | congenital stenosis of rectum
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| 71 | 先天性直肠闭锁 | 医学 | congenital rectal atresia
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| 72 | 先天性指屈曲 | 医学 | camptodactyly
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| 73 | 先天性指侧弯 | 医学 | clinodactyly
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| 74 | 先天性指关节融合 | 医学 | congenital symphalangia
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| 75 | 先天性趾侧弯 | 医学 | clinodactyly
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| 76 | 先天性肿瘤 | 医学 | congenital tumor
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| 77 | 先天性重唇 | 医学 | congenital double lip, congenital reduplication of lip
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| 78 | 先天性扳机拇指 | 医学 | congenital trigger thumb
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| 79 | 先天性膀胱颈挛 缩 | 医学 | congenital contracture of bladder neck
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| 80 | 先天性白内障 | 医学 | congenital cataract
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| 81 | 先天性白内障 | 胚胎学 | congenital cataract
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| 82 | 先天性并指 | 医学 | congenital syndactyly
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| 83 | 先天性并趾 | 医学 | congenital syndactyly
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| 84 | 先天性代谢缺陷 | 细胞生物学 | inborn errors of metabolism
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| 85 | 先天性垂直距骨 | 医学 | congenital vertical talus
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| 86 | 先天性唇窦道 | 医学 | congenital lip sinus
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| 87 | 先天性单指 | 医学 | monodactyly
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| 88 | 先天性单趾 | 医学 | monodactyly
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| 89 | 先天性胆总管扩 张 | 医学 | congenital choledochus dilatation
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| 90 | 先天性胆总管囊 肿 | 医学 | congenital choledochus cyst
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| 91 | 先天性短食管 | 医学 | congenital short esophagus
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| 92 | 先天性短颈综合征 | 医学 | 又称
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| 93 | 先天性耳聋 | 胚胎学 | congenital deafness
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| 94 | 先天性耳前瘘 | 胚胎学 | congenital preauricular fistula
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| 95 | 先天性耳前瘘管 | 医学 | congenital preauricular fistula
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| 96 | 先天性耳前窦道 | 医学 | congenital preauricular sinus
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| 97 | 先天性耳凹 | 胚胎学 | congenital auricular pit
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| 98 | 先天性耳郭囊肿 | 胚胎学 | congenital auricular cyst
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| 99 | 先天性动静脉交 通 | 医学 | congenital arteriovenous communi cation
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| 100 | 先天性风疹综合征 | 医学 | congenital rubella syndrome
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| 101 | 先天性肥大性幽门狭窄 | 医学 | congenital hypertrophic pyloric stenosis
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| 102 | 先天性肺叶性肺 气肿 | 医学 | congenital lobar emphysema
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| 103 | 先天性肺囊肿 | 医学 | congenital pulmonary cyst
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| 104 | 先天性肺囊肿 | 胚胎学 | congenital pulmonary cyst
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| 105 | 先天性肺静脉狭窄 | 医学 | congenital pulmonary vein stenosis
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| 106 | 先天性肝硬化 | 医学 | congenital cirrhosis
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| 107 | 先天性肝囊肿 | 医学 | congenital cyst of liver
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| 108 | 先天性肝内胆管 扩张 | 医学 | 又称
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| 109 | 先天性腹股沟疝 | 胚胎学 | congenital inguinal hernia
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| 110 | 先天性肛门狭窄 | 医学 | congenital anal stenosis
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| 111 | 先天性肛门直肠 畸形 | 医学 | congenital anorectal malformation
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| 112 | 先天性肛门闭锁 | 医学 | congenital anal atresia
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| 113 | 先天性高氨血症 | 医学 | congenital hyperammonemia
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| 114 | 先天性关节挛缩 | 医学 | congenital arthrogryposis
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| 115 | 先天性喉喘鸣 | 医学 | congenital laryngeal stridor
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| 116 | 先天性黑 | 医学 | congenital amaurosis
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| 117 | 先天性黄斑纤维 化 | 医学 | congenital fibrosis of macula
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| 118 | 先天性环状缩窄 | 医学 | congenital ring constriction
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| 119 | 先天性肌强直 | 医学 | congenital myotonia
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| 120 | 先天性肌张力缺失 | 医学 | congenital amyotonia
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| 121 | 先天性疾病 | 医学 | congenital diseases
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| 122 | 先天性甲肥厚 | 医学 | pachyonychia congenita
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| 123 | 先天性甲状腺肿 | 医学 | congenital goiter
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| 124 | 先天性甲状腺功能减退症 | 医学 | congenital hypothyroidism
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| 125 | 先天性角膜混浊 | 医学 | congenital corneal opacity
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| 126 | 先天性角化不良 | 医学 | dyskeratosis congenita
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| 127 | 先天性巨输尿管 | 医学 | congenital megaloureter
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| 128 | 先天性巨肾盏 | 医学 | congenital megacalycosis
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| 129 | 先天性巨结肠 | 医学 | 又称
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| 130 | 先天性转运障碍 症 | 医学 | congenital disorder of transport
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| 131 | 先天性睾丸发育不全 | 胚胎学 | 又称
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| 132 | 先天性髋脱位 | 医学 | congenital dislocation of hip
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| 133 | 先天性髋关节脱 臼 | 胚胎学 | congenital dislocation of hip
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| 134 | 先天性髋关节脱位 | 中医药学 | congenital dislocation of hip joint
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| 135 | 先天性视网膜色 素上皮肥厚 | 医学 | congenital hypertrophy of retinal pigmented epithelium
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| 136 | 先天性肾上腺皮 质增生症 | 医学 | congenital adrenal cortical hyper plasia
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| 137 | 先天性完全性心脏传导阻滞 | 医学 | congenital complete heart block
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| 138 | 先天性鱼鳞病样综合征伴耳聋及角膜炎 | 医学 | congenital ichthyosiform syndrome with deafness and keratitis
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| 139 | 先天性非球形红细胞溶血性贫血 | 医学 | congenital non-spherocytic hemolytic anemia
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| 140 | 先天性家族性非溶血性黄疸 | 医学 | congenital familial nonhemolytic jaundice
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| 141 | 先天性甲状腺功 能减退症 | 医学 | congenital hypothyroidism
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| 142 | 伴有先天性综合征的毛细管扩张 | 医学 | telangiectasia associated with congenital syndrome
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| 143 | 单侧性先天性鱼鳞病样红皮症 | 医学 | unilateral congenital ichthyosiform erythroderma
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